Secuenciación genómica o biopsia líquida: nuevos aliados en la detección del cáncer de mama

La detección temprana del cáncer de mama es fundamental de cara a ofrecer mejores opciones de tratamiento a las mujeres a las que se diagnostica. En este contexto, nuevos avances como la secuenciación genómica o la biopsia líquida, ofrecen una herramienta a los profesionales para ayudar a detectar aquellos casos que son hereditarios.

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Por Nieves Sebastián.

Los nuevos avances en diagnóstico como la biopsia líquida, la secuenciación genómica o la inteligencia artificial aplicada a la medicina son grandes aliados en la detección de diversos tipos de cáncer. Estos, también han tomado su lugar dentro de los cánceres de mama y ovario hereditarios, ayudando a que las pacientes puedan ser diagnosticadas antes, lo que repercute en que los profesionales puedan ofrecerles una opción terapéutica que mejore su pronóstico.

Así lo explica la doctora Judith Balmaña, oncóloga y directora del grupo de Genética del Cáncer Hereditario del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona. “Las tecnologías han avanzado mucho a nivel de secuenciación genética, es decir, a nivel de análisis de genes; esto permite que ahora, en lugar de tener que realizar estudios genéticos a nivel individual, se pueden estudiar varios genes sobre los cuáles sospechas que puede haber una alteración y explicar una historia personal de cáncer a edad joven o una historia familiar de cáncer de mama y/o cáncer de ovario”. Con ello, precisa la oncóloga, se puede “diagnosticar a muchas más mujeres que pueden tener un factor de riesgo genético y se pueden ofrecer recomendaciones de detección precoz y prevención que ayuden a aumentar el diagnóstico en fases más tempranas y, por tanto, mejor pronóstico”.

Uso en la práctica clínica

A pesar de las ventajas que ofrecen estos avances en diagnóstico, una de las barreras es la implantación. Y el acceso también depende de varias características. Como remarca Balmaña, avances como la biopsia líquida todavía forman más parte del plano de la investigación que del asistencial. Aun así, para sacarle rendimiento a estas técnicas, la doctora pone el foco en un aspecto concreto. “Más importante que el avance tecnológico es la capacidad de interpretar los datos que nos puede ofrecer; por ejemplo, en biopsia líquida es importante interpretar el conocimiento en unidades especializadas en hallazgos genéticos y saber discernir en qué casos puede haber un componente hereditario”, indica la oncóloga.

Y es que, tal y como explica Balmaña, contar con recursos humanos especializados es crucial. “Es muy importante que los avances tecnológicos se acompañen de un marco multidisciplinar de profesionales formados en distintas áreas; por un lado, en el conocimiento de la biología genética y, por otro, en oncología”, señala. A estos profesionales, añade otros como “asesores y asesoras genéticas implicados en la interpretación de los resultados de estudios genéticos y en habilidades de comunicación y acompañamiento para ayudar a las personas a adaptarse al conocimiento de una predisposición hereditaria al cáncer”.

Con todo ello, la oncóloga incide en que el mensaje a transmitir es que “hoy en día la aplicación de la tecnología ofrece muchas posibilidades de diagnósticos genéticos, y se recomienda una correcta interpretación para conocer si pueden tener un componente hereditario; en base a ello se hacen valoraciones integrales, que incluyen la historia personal y familiar por grupos de profesionales expertos en centros especializados que incluyan profesionales de distinta formación”. Por esto, concluye, “el diagnóstico de cáncer hereditario en mama y ovario es un campo de formación y cambios continuos y requiere un trabajo multidisciplinar”.

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